Die Registrierung

 

Es gibt mehrere Gründe, warum dieses Projekt so kritisch ist. Diese Datenbank dient dazu:  

 

1) Erhöhen Sie unser Verständnis von RYR-1-Muskelerkrankungen:  RYR-1-Myopathie ist eine seltene Krankheit, obwohl wahrscheinlich nicht so selten, wie manche glauben. RYR-1-Gen-Anomalien wurden nicht nur bei kongenitaler Myopathie, sondern auch bei maligner Hyperthermie, Intoleranz bestimmter cholesterinsenkender Medikamente ("Statin-Myopathie") und Belastungsintoleranz assoziiert. Der Aufbau einer Patientendatenbank wird es Ärzten, Forschern und genetischen Beratern ermöglichen, die verschiedenen Formen der RYR-1-Myopathie, ihre Naturgeschichte und ihre Prävalenz besser zu verstehen. 

 

2) Durchführung klinischer Studien:  Als seltene Krankheit kann die RYR-1-Myopathie eine Herausforderung für Forscher, Pharmaunternehmen und Biotech-Unternehmen darstellen, die potenzielle Therapien testen möchten. Ohne leichten Zugang zu Patienten, die als Studienobjekte dienen können, können klinische Studien nicht durchgeführt werden. Und ohne klinische Versuche ist die Hoffnung auf Heilung verloren. Durch die Entwicklung einer Datenbank mit RYR-1-Myopathie-Patienten können wir daher mit denjenigen zusammenarbeiten, die vielversprechende Therapien gefunden haben. 

 

3) Finden Sie eine Heilung: Dies ist das ultimative Ziel der Stiftung. Wie oben erwähnt, ist es ohne klinische Versuche, mögliche Therapien zu testen, sehr unwahrscheinlich, eine Heilung zu finden. Wenn Sie oder ein Familienmitglied eine RYR-1-Myopathie haben oder vermutet haben, nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf . 

Um die Registrierung unten zu signieren, benutzen Sie bitte Ihre Maus, indem Sie darauf klicken und mit dem Cursor signieren. 

 

 

Contact: 

P.O. Box 13312, Pittsburgh, PA 15243

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Phone:

412-529-1482

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